La SLA - Sclerosi Laterale Amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia neurodegenerativa e progressiva del sistema nervoso centrale, che colpisce i neuroni motori (responsabili del controllo dei movimenti volontari) della corteccia cerebrale e del midollo spinale che degenerano in modo progressivo.

E’ anche conosciuta come morbo di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball dei New York Yankees a cui fu diagnosticata questa malattia. Anche in Italia la SLA ha colpito alcuni sportivi, cone Alessandro Signorini e Stefano Borgonovo, entrambi calciatori di serie A.

Sclerosi laterale amiotrofica significa letteralmente indurimento (sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale e perdita del nutrimento muscolare (amiotrofica), poichè i muscoli si atrofizzano.

La SLA determina una progressiva perdita delle forze e della capacità di movimento, rendendo prima difficoltose e poi impossibili numerose funzioni vitali come camminare, deglutire, parlare e respirare. La SLA porta invetiabilmente alla morte, in 2-5 dall'inizio della malattia e con molte sofferenze: i malati non perdono la lucidità mentale e la coscienza della malattia e sono costretti prima alla sedia a rotelle, a respirare attraverso apparecchiature per la ventilazione meccanica e a nutrirsi attraverso sonde c.

La SLA colpisce più gli uomini delle donne ed è diffusa in modo uniforme in tutte le etnie. In Europa e in Nordamerica colpisce 1-2 persone ogni 100.000 nella fascia di età compresa tra i 40 e i 60 anni, ma sono relativamente frequenti anche casi in età giovanile (prima dei 40 anni).

In Italia la SLA colpisce i giocatori di calcio con un'incidenza 5 volte maggiore rispetto a quanto avviene nella popolazione normale. E' stata ipotizzata una correlazione fra l’insorgenza della malattia ed il massiccio uso di farmaci antinfiammatori (frequente nei calciatori) e anche per il continuo contatto con i pesticidi e i diserbanti usati sui campi di calcio, ma al momento queste ipotesi non hanno trovato conferme. 

cause

Le cause della degenerazione dei neuroni motori e quindi della SLA sono ad oggi ancora sconosciute. I numerosi studi effettuati riguardo questa malattia hanno comunque permesso di accertare che la SLA non è dovuta ad una singola causa ma piuttosto dal concorso di diversi fattori. Probabilmente giocano un ruolo chiave la predisposizione genetica e fattori tossico-ambientali.

Alcune mutazioni osservate in diversi geni sono coinvolte nello sviluppo della malattia, anche se sono state osservate in individui che non hanno mai sviluppato la malattia. Nel 5-10% dei casi di SLA appare evidente la familiarità, ovvero ci sono famiglie in cui la malattia è frequente.

Anche numerose sostanze tossiche presenti nell'ambiente in cui viviamo, come i metalli pesanti e i pestici, possono determinare una degenerazione dei neuroni motori, ma dai numerosissimi studi effettuati non risultano prove certe.

I motoneuroni colpiti dalla SLA
La SLA: conseguenze

Sintomi

I primi sintomi della malattia iniziano intorno ai 50 anni e si possono manifestare in qualunque parte del corpo, perchè dipende da quali motoneuroni sono danneggiati per prima.

In genere all’inizio colpisce un solo arto, frequentemente una mano, e il malato perde la manualità necessaria per azioni semplici come abbottonare una camicia o girare una chiave nella serratura. A questa debolezza si associa un “dimagrimento” della mano. Il volume dei muscoli della mano diminuisce, si parla di atrofia. In altri casi si manifesta con la difficoltà ad articolare le parole, a deglutire e a muovere la lingua, per poi diffondersi alle braccia e alle gambe, in altri ancora colpisce inizialmente le gambe.

Nelle fasi iniziali della malattia i sintomi possono passare inosservati ed essere trascurati. I neuroni motori vengono danneggiati e mouiono in modo progressivo e la gravità dei sintomi peggiora mano a mano che i neuroni motori perdono la loro funzionalità e muoiono.

Poichè vengono a mancare gli stimoli nervosi i muscoli tendono progressivamente ad atrofizzarsi, determinando affaticamento e stanchezza, e diminuiscono di volume. In poco tempo i malati perdono tutte le forze e non riescono più a camminare, alzarsi dal letto, usare le mani, deglutire, parlare e anche la respirazione diventa difficoltosa.

In tutte le fasi della malattia rimangono perlopiù intatti i sensi (vederte, sentire suoni, percepire gli odori e il tatto) e inoltre i malati rimangono lucidi e coscienti del loro stato, innescando anche ansia e depressione. 

La morte sopraggiunge solitamente per problemi respiratori o infezioni polmonari, in un periodo normalmente compreso tra 2 e 5 anni dalla diagnosi.

Diagnosi

La SLA, soprattutto nei primi stadi, è una malattia difficilmente diagnosticabile poichè è caratterizzata da sintomi molto simili ad altre malattie neurodegenerative e muscolari.
La diagnosi parte da una visita neurologica seguita da una serie di esami clinici, strumentali e istologici indirizzati a valutare i danni ai motoneuroni e ad escludere altre malattie con sintomi simili (elettromiografia, risonanza magnetica nucleare all'encefalo e al midollo spianle, biopsie dei muscoli). 

Cure

Ad oggi per la cura della SLA esiste un unico farmaco, il rizuolo, che sembra in grado di contrastare la degenerazione dei neuroni motori.

Tutte le altre terapie sono finalizzate a contrastare i sintomi della malattia per migliorare la qualità della vita dei malati. Molto importante è la fisioterapia, per contrastare la paralisi dei muscoli e per mantenere attiva la circolazione sanguigna.

Per poter respirare, nutrirsi e comunicare i malati di SLA sono costretti ad utilizzare strumenti specifici. La repirazione viene garantita tramite un tubo, collegato ad un ventilatore, inserito nella trachea a seguto di un intervento di tracheotomia; a causa delle difficoltà nella deglutizione i malati di SLA sono nutriti attraverso una sonda che raggiunge lo stomaco attraverso un'apertura nella parete dell'addome; la comunicazione con i famigliari e gli amici, fondamentale per non peggiorare ulteriormente gli aspetti psicologici in malati che sono lucidi e coscienti, può essere garantita attraverso tablet opportunamente preparati che consentono al malato di "parlare con gli occhi".