Le distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono malattie degenerative che provocano un graduale e progressivo indebolimento dei muscoli volontari riducendo notevolmente le capacità motorie delle persone affette e conducendo alla disabilità. Sono malattie genetiche dovute a mutazioni del DNA e per questo motivo sono ereditarie

Le distrofie sono caratterizzate da un aumento della massa muscolare, che tuttavia non si traduce in maggiore forza muscolare in quanto l'aumento delle dimensioni dei muscoli è dovuto all'incremento del tessuto adiposo e connettivo che circonda le fibre muscolari. 

Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però numerosi altri tipi di distrofia, come la distrofia miotonica e le distrofie muscolari dei cingoli, che presentano numerose varianti in cui il decorso della malattia varia da soggetto a soggetto.

La distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è, fra le varie forme di distrofia muscolare, una malattia particolarmente grave, in quanto provoca un progressivo e grave malfunzionamento dei muscoli volontari; i bambini che ne sono affetti vanno incontro a una debolezza progressiva che infine le costringe sulla sedia a rotelle. Questo tipo di distrofia, che ha un'incidenza di un bambino malato su 3.500 circa, colpisce i maschi a partire dai 2/5 anni.

La malattia colpisce prevalentemente i maschi in quanto è causata da una mutazione del gene situato sul cromosoma X. La probabilità di trovare femmine omozigoti è molto bassa, poichè la gravità della malattia è tale da impedire in genere ai maschi malati di avere figli e quindi di trasmettere alle figlie il cromosoma X con l'allele malato.

Nel 1987, dopo la scoperta del gene malato, è stata identificata e isolata una proteina, chiamata distrofina, che è del tutto assente nei pazienti colpiti da distrofia muscolare di Duchenne.

Il tessuto muscolare normale contiene piccole quantità di distrofina (circa lo 0,002% della quantità totale delle proteine muscolari), ma la sua assenza porta sia alla distrofia di Duchenne sia alla fibrosi, una condizione di indurimento del muscolo. 

Alcune tra le ricerche più recenti su questa malattia prevedono I'impianto di particolari cellule, le cellule staminali, che promuovono la rigenerazione del tessuto muscolare; altre strategie di ricerca puntano su farmaci specifici contro la degenerazione delle fibre muscolari.

La malattia è caratterizzata da processi degenerativi della fibra muscolare a decorso progressivo. Dal punto di vista anatomo-patologico il numero delle fibre muscolari è ridotto e quelle che rimangono sono di lunghezza non uniforme. A causa di questa marcata riduzione del tono dei muscoli glutei e spinali, che diventano deboli rendendo difficile il camminare segue un indebolimento dei muscoli delle spalle. Il bambino compie movimenti caratteristici: spingendosi sulle mani, le appoggia poi sul pavimento  in seguito le pone sulle ginocchia e sulle cosce e raggiunge la posizione eretta che ha però un atteggiamento lordico (colonna vertebrale con concavità posteriore). Il decorso della malattia è rapidamente progressivo e porta alla completa invalidità entro dieci anni circa dall’inizio.

La malattia è caratterizzata da processi degenerativi della fibra muscolare a decorso progressivo. Dal punto di vista anatomo-patologico il numero delle fibre muscolari è ridotto e quelle che rimangono sono di lunghezza non uniforme. A causa di questa marcata riduzione del tono dei muscoli glutei e spinali, che diventano deboli rendendo difficile il camminare segue un indebolimento dei muscoli delle spalle.

I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 6 anni. Caratteristici sono i polpacci ingrossati, con debolezza generalizzata e danni muscolari prima agli arti e poi al tronco. 

Il bambino compie movimenti caratteristici: spingendosi sulle mani, le appoggia poi sul pavimento  in seguito le pone sulle ginocchia e sulle cosce e raggiunge la posizione eretta che ha però un atteggiamento lordico (colonna vertebrale con concavità posteriore). Il decorso della malattia è rapidamente progressivo e porta alla completa invalidità entro dieci anni circa dall’inizio.

La progressione è lenta, ma inesorabile. Sebbene all'inizio i sintomi siano lievi e sopportabili, tendono a peggiorare e diventano più gravi e debilitanti, in quanto viene coinvolta anche la muscolatura liscia involontaria dell'apparato respiratorio e circolatorio. La sopravvivenza arriva finoa 25-30 anni.

la distrofia muscolare di Becker

La Distrofia muscolare di Becker è una forma di distrofia muscolare che coinvolge principalmente i muscoli del bacino e degli arti inferiori. E’ stata descritta per la prima volta nel 1955 dal medico tedesco Peter Emil Becker.  Come la distrofia di Duchenne è caratterizzata da una degenerazione delle fibre muscolari e colpisce solo i maschi.

Anche per questa malattia la causa è l'anomalia del gene che codifica la sintesi della distrofina. Nella distrofia muscolare di Becker, la distrofina è ridotta o alterata, ma non è mai assente.

A livello motorio le manifestazioni di questa distrofia sono simili a quella di Duchenne, ma si presentano in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale.