Le malattie congenite

Sono definite congenite quelle malattie presenti fin b, che risalgono al concepimento o che si determinano durante lo sviluppo fetale e causano anomalie strutturali, funzionali o metaboliche.

Il termine di malattia congenita non è sinonimo di malattia genetica. Mentre una malattia genetica viene ereditata dai genitori, una malattia congenita può non essere dovuta ai genitori.

Ad oggi sono state identificate migliaia di malattie congenite, alcune delle quali sono evidenti sin dalla nascita mentre altre possono rimanere asintomatiche per diversi anni.

Le malattie congenite possono essere causate da fattori genetici, ambientali o avere una causa multifattoriale.

Le malattie congenite dovute a fattori genetici sono causate dalla mutazione di un singolo gene oppure da anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi.

Nell’ambiente in cui viviamo sono presenti sostanze (legate soprattutto all'inquinamento dell'aria e dell'acqua, ma anche a cause naturali) e organismi (batteri, virus e parassiti vari) con cui veniamo a contatto tutti i giorni che possono condizionare negativamente la nostra vita. Anche lo sviluppo del feto può essere pesantemente condizionato dall’esposizione ad agenti chimici, fisici ed infettivi che possono esercitare un'azione teratogena, ovvero in grado di produrre alterazioni e malformazioni nel feto. 

Le malattie congenite che hanno una causa multifattoriale sono dovute alla combinazione di fattori genetici ed ambientali. In questo caso il bambino ha ereditato determinati geni che lo rendono maggiormente predisposto ad una determinata malattia se vi è l’esposizione ad alcune sostanze

Grazie a molti esami diagnostici è possibile diagnosticare una malattia congenita prima del parto, in alcuni casi una terapia prenatale tempestiva può migliorare le prospettive di vita del bambino.

Eseguire tutte le analisi prenatali è molto importante infatti, anche nei casi in cui non è possibile curare la malattia, sapere prima del parto che un bambino soffrirà di una malattia congenita può aiutare i genitori ma anche i medici ad operare nel modo più opportuno.

Tra le malattie congenite, di natura non ereditaria, ricordiamo il piede torto e la lussazione congenita dell'anca.

Tra le malattie genetiche ed ereditarie distinguiamo:

- le malattie monogeniche, dovute all'alterazione di un singolo gene,

- le malattie multifattoriali, dovute al coinvolgimento di più geni e a fattori ambientali

- le malattie dovute ad anomalie cromosomiche, in cui  il numero di cromosomi è alterato (in più o in meno) rispotto alla normalità (46 cromosomi o 23 coppie).

Sono malattie monogeniche la Talassemia o Anemia mediterranea, l'Emofilia A, la Distrofia muscolare di Duchenne e la Fenilchetonuria.

Tra le malattie multifattoriali, dovute al coinvolgimento di più geni, troviamo il Diabete mellito, l'Ipertensione e il Labbro leporino.

Sono malattie cromosomiche, ovvero causate dalla amncanza o dall'eccesso di interi cromosomi, la Sindrome di Down (o Trisomia 21), la sindrome di Klinefelter XXY, la sindrome di Turner X0.