Il favismo

II favismo è una malattia legata al cromosoma X ed è dovuto alla carenza di un enzima (la glucosio-6-fosfato deidrogenasi) normalmente presente nei globuli rossi ed essenziale per il loro funzionamento.

Il favismo si trasmette ereditariamente, in quanto il gene che produce l'enzima si trova sul cromosoma X.  Il carattere è recessivo e i maschi ne sono colpiti in forma grave mentre le femmine, che hanno anche un altro cromosoma X con il gene sano  e possono trasmetterlo ai propri figli, presentano forme più lievi.

fave fresche

Questa carenza enzimatica normalmente non crea particolari problemi. Tuttavia, quando un individuo affetto mangia alcuni alimenti vegetali, in particolare le fave fresche, oppure ingerisce alcuni farmaci, come i sulfamidici e i salicilici (che inibiscono l'attività dell'enzima carente), si determina un ulteriormente impoverimento di questo enzima nei globuli rossi che si rompono (emolisi) e quindi una forte anemia o anche conseguenze più gravi.

La malattia si manifesta in modo improvviso, 12-48 ore dopo l'assunzione di fave fresche (o degli altri alimenti o dei farmaci che inibiscono l'enzima): il soggetto diventa di colorito giallo intenso su fondo pallido. Nei casi gravi si assite alla distruzione della metà dei globuli rossi; la pelle e le mucose diventano allora intensamente pallide, oltre che itteriche, le urine ipercolorate, e compaiono i segni di un collasso cardiocircolatorio.

Il favismo è particolarmente diffuso in Africa, ma anche nel bacino mediterraneo dove, in alcune zone come la Grecia o la Sardegna, può avere una frequenza molto alta (fino 30% degli individui). Le aree interessate da questa malattia genetica si sovrappongono con quelle dove è, o era, diffusa la malaria. Questa deficienza enzimatica conferisce infatti una maggiore resistenza alla malaria, in particolare a quella causata dal Plasmodium falciparum.